一個懷孕八個月的孕婦在候診大廳低聲啜泣，就在剛才，醫(yī)生告訴她，她肚子里的寶寶有很大的問題——胎兒全身皮膚水腫、增厚，就像宇航員穿上厚重的太空衣！另外，胎兒的心臟明顯增大，占據(jù)整個胸腔的2/3，心肌肥厚并運(yùn)動緩慢，心包腔、雙側(cè)胸腔及腹腔均見積液，考慮合并心力衰竭；孕婦的胎盤增厚達(dá)5.6cm，羊水偏多。經(jīng)詢問，孕婦及其丈夫是非近親結(jié)婚，但是沒做過婚檢和產(chǎn)檢。于是醫(yī)生建議孕婦及其丈夫做了個地中海貧血基因的測定，后來證實夫妻均攜帶有α地中海貧血基因，此胎兒即為重型地中海貧血胎兒，因組織缺氧引起胎兒全身水腫、心力衰竭，稱為胎兒水腫綜合征（Hb Bart’s水腫胎兒）。       地中海貧血是一種遺傳病，主要分布在地中海國家及亞洲地區(qū)，我國的廣西、廣東和海南地區(qū)為地中海貧血高發(fā)區(qū)。正常的情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個地貧基因，就會患上地中海貧血。常見的地中海貧血有α和β兩大類型，又各自分級為輕、中間、重型。輕型地中海貧血可無明顯臨床癥狀，多在體檢時才發(fā)現(xiàn)；中間型患者有中度貧血，需接受藥物治療，可合并肝脾腫大，貧血較重者還需輸血；重型α地中海貧血可在孕晚期出現(xiàn)胎兒水腫綜合征，或出生后不久即死亡，重型β地中海貧血出生后一般3-6個月發(fā)病，需要終生定期輸血來維持生命。       由于地中海貧血目前尚無理想的治療方法，只能通過產(chǎn)前診斷，減少重癥患兒的出生。根據(jù)遺傳學(xué)規(guī)律，只有夫婦均為同型的地中海貧血輕癥患者，如夫婦均為α地中海貧血或β地中海貧血患者，他們的后代有1/4機(jī)會患重度地中海貧血， 1/4機(jī)會完全正常，1/2機(jī)會是與父母一樣輕癥地中海貧血患者?；闄z或孕檢時，夫婦先作血常規(guī)化驗，如發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積（MCV）＜82fl，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）＜26pg，為可疑地中海貧血，即進(jìn)行地中海貧血基因的檢測，如夫婦為同型地貧，則在孕16周時抽取羊水進(jìn)行胎兒地貧基因的檢測，確診為重型者建議終止妊娠。值得注意的是：早中孕期的B超檢查并不能確診胎兒重度地中海貧血。