聯(lián)合國大會將每年的3月21日設(shè)定為“世界唐氏綜合征日”，唐氏綜合征是由于21染色體異常增加而引起的最常見的染色體疾病?；颊哂袊?yán)重的智力障礙，伴隨有其他器官和肢體的畸形。據(jù)全球統(tǒng)計(jì)，每年約有20萬余DS的新增病例，在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800－1/600。隨著婦女妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進(jìn)一步上升。 

唐氏綜合征的表現(xiàn)：

如何預(yù)防唐氏綜合癥

    做好出生缺陷三級預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學(xué)規(guī)劃，通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群，并建議高風(fēng)險人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。

    孕早期（11周～13+6）孕對胎兒頸項(xiàng)皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會就越高，異常程度也越嚴(yán)重。

    孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過測量孕婦血清中妊娠相關(guān)蛋白（PAPPA）、游離絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）等濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)年齡、采血孕周和體重等指標(biāo)，計(jì)算出發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險指數(shù)。

無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）

    孕12周～22+6，通過采集孕媽媽外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險率。采血時不需要空腹。

介入性產(chǎn)前診斷

    羊水或臍血穿刺獲得胎兒組織樣本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦均建議通過該檢查來進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時間：孕18周—22周。

以下人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

（1）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險人群）。
（2）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。
（3）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。
（4）產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。
（5）有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
（6）其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。
（7）預(yù)產(chǎn)年齡大于35歲。

    特別提醒：除了產(chǎn)前診斷技術(shù)，其它的產(chǎn)前檢查都無法做到100％排除唐氏兒。

    為落實(shí)出生缺陷的防控，高明區(qū)人民醫(yī)院為廣大市民提供了多項(xiàng)免費(fèi)或者減免項(xiàng)目：

免費(fèi)服務(wù)對象：
1. 孕婦：
①廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）
②持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦。
2. 新生兒：
高明區(qū)人民醫(yī)院分娩的所有新生兒

    符合條件的夫婦中，省內(nèi)戶籍孕婦需提供夫婦雙方身份證原件及復(fù)印件；省外戶籍孕婦需提供孕婦本人《廣東省居住證》或夫婦雙方身份證和結(jié)婚證原件及復(fù)印件，到我院婦產(chǎn)科登記辦理。（文/ 產(chǎn)科雷維）